Conhecer alterações genéticas facilita prevenção do cancro da mama

Divulgar mais e melhor as alterações genéticas associadas ao cancro da mama pode reduzir incidência das doenças e salvar muitas vidas. O projeto ‘saBeR mais ContA‘ desenvolveu um estudo e chegou à conclusão que esta informação precisa ser mais divulgada entre os potenciais doentes, mas também entre a classe médica.

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Mais de metade dos doentes oncológicos ou familiares já ouviram falar das mutações do gene BRCA e associam-nas ao cancro da mama. Contudo, apenas cerca de 28% sabem que estas aumentam o risco de cancro de mama também no homem, destaca o Jornal Médico, com base num estudo desenvolvido para o projeto ‘saBeR mais ContA‘. Por isso, ser conhecedor das alterações genéticas que podem ocorrer associadas ao desenvolvimento do cancro da mama pode reduzir de forma significativa esta doença, acontecendo o mesmo em relação ao cancro do ovário.

Este estudo foi uma  iniciativa das associações Careca Power e Evita e das sociedades portuguesas de Genética Humana, Ginecologia, Oncologia e Senologia. Nele se afirma também que apenas 32% dos inquiridos sabem que as mulheres portadoras de mutações genéticas conseguem reduzir o risco de desenvolver cancro da mama e ovário através de cirurgias e outras medidas preventivas.

Mutações e risco de contrair cancro da mama

Segundo o estudo realizado no âmbito do projeto ‘saBeR mais ContA’, que pretende esclarecer a população sobre a relação entre as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e alguns tipos de cancro, as mulheres portadoras de mutação no gene BRCA1 têm uma probabilidade de 65% a 80% de desenvolver cancro da mama e as portadoras de mutação no gene BRCA2 têm uma probabilidade de 50% a 75%. As mulheres sem esta mutação têm uma probabilidade de apenas 11%.

Já os homens portadores de mutação no gene BRCA 1 têm uma probabilidade de 3% de desenvolver cancro da mama e os que são portadores de mutação no BRCA 2 têm uma probabilidade até 12%. Os homens sem esta mutação têm uma probabilidade muito residual de apenas 0,1%.

Implementar estratégias de prevenção

Uma vez que as alterações do gene BRCA1 contribuem para 5 a 10% do total de cancros de mama, “é importante conhecer os portadores antes que a doença se manifeste. Assim se consegue diminuir o risco (…) e aumentar o prognóstico”, sublinha Fernando Castro, o presidente da Sociedade Portuguesa de Senologia, em declarações prestadas à Lusa, publicadas naquele jornal, em vésperas do Dia Nacional de Luta Contra o Cancro da Mama, que se assinalou a 15 de outubro.

O conhecimento sobre as mutações permite mais facilmente identificar portadores destas mutações, abrindo a possibilidade de implementar estratégias de prevenção. “Embora o conhecimento destas mutações não seja recente, há muito desconhecimento sobre elas, quer na população em geral, quer nalguns profissionais de saúde”.

Só a divulgação adequada desta matéria permitirá a identificação de potenciais portadores. Estes potencias portadores de cancro de mama ou ovário, em função do seu histórico familiar, poderão depois ser referenciados para consultas de genética médica, em tempo útil, realizando de seguida os testes de despiste que permitem saber se têm as mutações dos genes BRCA1 e BRCA2, se for o caso.

Pandemia não tem alterado atendimento

O presidente da Sociedade Portuguesa de Senologia reconhece ainda que se possam sentir alguns efeitos da necessidade de reestruturar as atividades das instituições de saúde por causa da pandemia de Covid-19, mas diz que “não há limitações significativas, nem a referenciação para consultas de aconselhamento genético, nem na realização de testes”.

Portugal na génese de uma mutação fundadora

Na população portuguesa, foi identificada uma mutação fundadora no gene BRCA2, responsável por cerca de 33% da totalidade das mutações dos genes BRCA em Portugal e cerca de 50% das mutações do gene BRCA2.

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Imagem: Kureng Dapel

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