Estar atento aos sintomas das doenças raras oculares

O desconhecimento e a falta de informação podem atrasar bastante o diagnóstico das mais diversas patologias oculares. Por essa razão, o Grupo Português de Genética Ocular da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (SPO) assinala o Dia Mundial das Doenças Raras com um  alerta para os sinais e sintomas que devem motivar a observação por um médico oftalmologista.

Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2.000 pessoas. Com frequência, doenças raras, em particular de origem genética, podem afetar a visão. Entre as principais doenças raras do olho podem citar-se o Síndroma de Charles Bonnet – alucinações que surgem em cerca de 30% de pessoas com perda severa de visão, Retinoblastoma – cancro do olho infantil que acontece em crianças com menos de 5 anos, Microftalmia – reduzido desenvolvimento do(s) olho(s) com um tamanho anormalmente pequeno, e a Doença de Behçet – doença imunitária caracterizada por ulcerações crónicas, entre muitas outras.

“Desde doenças exclusivamente oculares a quadros sindrómicos, isto é, que envolvem vários órgãos, as doenças raras colocam enormes desafios ao doente, ao médico e à sociedade”, explica João Pedro Marques, médico oftalmologista na Unidade de Oftalmologia de Coimbra e especialista no diagnóstico e tratamento de doenças da retina.

Atrasos no diagnóstico com especial impacto na criança

“Muitos destes doentes levam vários anos até chegarem a um centro de referência onde é estabelecido o diagnóstico definitivo, muitas vezes mediante realização de um teste genético”, sublinha. E, segundo o especialista, os atrasos no diagnóstico têm um especial impacto nas crianças, já que podem influenciar negativamente o normal desenvolvimento visual e  conduzir a uma “perda da janela de oportunidade para uma reabilitação visual bem-sucedida”.

Assim, “em crianças pré-verbais, a ausência de comportamento visual, isto é, a incapacidade de fixar ou seguir objetos, ou a constatação de movimentos oculares involuntários (nistagmo)” são sinais de alerta muito importantes que não devem ser ignorados. Por outro lado, em crianças mais velhas, adolescentes e adultos, “as dificuldades em ambientes escuros (cegueira noturna), as dificuldades em encarar a luz (fotossensibilidade), a incapacidade de distinguir cores, a visão subnormal, mesmo após correção ótica, ou a limitação do campo visual” são sintomas que devem ser valorizados, sendo urgente a procura de um médico oftalmologista.

Tratamentos génicos e reabilitação visual fundamentais para a sociedade e o indivíduo

Apesar de crónicas, progressivas e, muitas vezes, sem tratamento curativo, o diagnóstico das doenças raras oculares é fundamental. “Só com um diagnóstico genético será possível fazer um correto aconselhamento genético ao doente e aos seus familiares, minimizando assim a recorrência da doença em gerações futuras”, reforça João Pedro Marques defendendo o papel dos médicos oftalmologistas. Deve, por isso, lembrar-se que nestes casos o acesso a novos tratamentos, como a terapia génica, está dependente da confirmação genética da doença.

João Pedro Marques reforça também a importância da reabilitação visual, sublinhando que “ajudas óticas para perto e para longe, treino de orientação e mobilidade, aprendizagem de braille ou treino de bengala devem ser iniciados o mais precocemente possível para evitar o estigma e maximizar a integração destes doentes na sociedade”.

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