Genética | Parkinson. Investigadores portugueses colaboram na descoberta de novo gene associado à doença

Genética | Parkinson. Investigadores portugueses colaboram na descoberta de novo gene associado à doença

 

A equipa de investigação do Serviço de Neurologia do Hospital de Santa Maria, da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e do Instituto de Medicina Molecular, coordenada pela Profª. Leonor Correia Guedes, inserida no Grupo de Investigação do Prof. Joaquim Ferreira, colaborou na descoberta de novas alterações genéticas associadas ao aparecimento da Doença de Parkinson, da Demência Associada à Doença de Parkinson e da Demência de Corpos de Lewy.

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A Doença de Parkinson afeta atualmente quase 20 mil portugueses e deverá aumentar com o envelhecimento da população. Depois da Doença de Alzheimer, a Doença de Parkinson é a patologia neurodegenerativa mais prevalente. Ainda não existe cura para a Doença de Parkinson, donde a relevância destes estudos de investigação. A doença é progressiva e poucos são os doentes que reúnem os requisitos para se submeterem a uma terapêutica disponível que consiste no implante de um dispositivo médico que estimula núcleos específicos no cérebro e que lhes permite recuperarem autonomia e mobilidade, desse modo conseguindo melhorias significativas na qualidade de vida ao baixar as dosagens de medicação e ao reduzir os sintomas motores.

Liderada pelo Prof. Vincenzo Bonifati, do Centro Médico Erasmus de Roterdão, a equipa de investigação internacional identificou agora, pela primeira vez, que alterações do gene LRP10 se associam ao aparecimento e desenvolvimento destas doenças.

A Doença de Parkinson e a Demência de Corpos de Lewy são doenças neurodegenerativas cujas causas são ainda largamente desconhecidas. Embora os casos de origem genética sejam raros, a identificação de novos genes é de elevada importância para o melhor conhecimento das alterações cerebrais que causam a doença e para o desenvolvimento de novos medicamentos.

O artigo agora publicado na revista Lancet Neurology descreve os estudos clínicos e genéticos que associaram o gene LRP10 à Doença de Parkinson e à Demência de corpos de Lewy, descreve as análises subsequentes da proteína codificada pelo gene e ainda os estudos neuropatológicos que documentaram a acumulação da proteína alfa-sinucleína a nível cerebral, característica destas doenças. Entre os doentes em que se identificou esta mutação genética encontra-se uma família portuguesa com vários membros afetados.

A identificação da associação entre o gene LRP10 e o desenvolvimento de Doença de Parkinson e de Demência de Corpos de Lewy abre assim novas linhas de investigação para um melhor conhecimento destas doenças e para a descoberta de novos tratamentos.

 

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Categorias: Ciência

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